1.臨床遺傳諮詢診斷與治療
2.優生健康檢查諮詢
3.婚前健康
檢查項目:一般檢查、傳染性疾病檢查(如B型肝炎、梅毒、愛滋病等)
4.產前遺傳診斷諮詢
a.超音波檢查
b.羊膜穿刺:其定義是於懷孕16-18周之間在超音波的定位及監視下抽取子宮羊膜內少量羊水(10-20ml)檢查的過程。
那些情形需要實施穿刺術?
(1)孕婦年齡在34歲以上。
(2)生育先天性缺陷兒之可能。
(3)曾生育先天性缺陷兒。
(4)本人、配偶或家族中有遺傳性疾病者。
(5)習慣性流產者。
5.新生兒篩檢諮詢
6.提供民眾詢問母乳育嬰常識技巧,一般問題及解決方法,提供正確哺乳知識與
訊息。
7.罕見疾病諮詢:苯酮尿症、楓醣尿症、黏多醣症、高血氨症、有基酸血症、重型海洋性貧血、威爾森氏症、高胱氨尿症。